Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Глухота

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

В современной медицинской практике под глухотой подразумевается весьма серьезная патология, характеризующаяся утратой остроты слуха. Эта болезнь может быть как врожденной, так и приобретенной, но в любом случае требует тщательной диагностики и выявления причины.

Глухота – последняя степень тугоухости, представляющей собой практически полную утрату способности воспринимать разные звуки. При данном заболевании человек не слышит и не воспринимает даже очень громкую речь. Патология требует незамедлительной и целесообразной терапии.

Причины

Существует много причин появления недуга. Возникновение врожденной болезни может быть обусловлено:

  • инфекционными патологиями, перенесенными женщиной во время вынашивания плода, к примеру, краснухой, менингитом, энцефалитом;
  • инфекциями, переданными ребенку от матери;
  • патологической наследственностью;
  • черепно-мозговой травмой;
  • нейродегенеративными нарушениями;
  • интоксикацией организма наркотическими веществами, алкоголем, токсинами.

Что касательно приобретенной патологии, то ее появление может быть спровоцировано: родовой травмой, поражением ЦНС, воспалительными процессами, аудитивной нейропатией, невриномой слухового нерва, разрывом барабанной перепонки, ушными пробками, продолжительным приемом антибактериальных препаратов.

Классификация

Различают несколько больших групп патологии: нейросенсорную, кондуктивную и смешанную тугоухость. Возникновение нейросенсорной обусловливается поражениями звуковоспринимающего аппарата слухового анализатора.

Нейросенсорная тугоухость – это целая группа недугов, характеризующихся нарушением функционирования слухового нерва. Возникновение сенсоневральной глухоты может быть обусловлено аномалиями в строении внутреннего уха.

По происхождению различают врожденную и приобретенную сенсоневральную тугоухость.

Появление врожденной глухоты обусловливается генетическими нарушениями, либо же аномалиями в развитии слухового анализатора.

Что касательно приобретенной, то ее развитие провоцируется, как правило, черепно-мозговыми травмами, злоупотреблением медикаментозными препаратами, родовой травмой, опухолями слухового нерва.

При кондуктивной тугоухости звуки не доходят до внутреннего уха. Они перекодируются в импульсы и только потом передаются в мозг. Человек не может слышать, потому что звуки не доходят до органа, отвечающего за их передачу в мозг. Обусловливается снижение слуха, как правило, разными патологиями и травмами, которые нарушают структуру среднего и наружного уха.

Что касательно смешанной глухоты, то это понижение остроты слуха на фоне и сенсоневральных и кондуктивных нарушений.

Передается ли глухота по наследству

В настоящее время выявлено более ста генов, приводящих к наследственной утрате способности воспринимать звуки. Эти гены располагаются в разных хромосомах, причем одни из них связаны с генетическими синдромами, а другие – нет.

То есть, одни гены являются частью разных наследственных патологий, характеризующихся целым комплексом сбоев, а не только снижением слуха, а другие провоцируют только понижение слуха. При этом не наблюдаются какие-либо иные генетические аномалии.

К самым распространенным генам глухоты относят OTOF (ген находится во второй хромосоме и при его наличии появляются проблемы со слухом) и GJB2 (в случае мутации в данном гене (35 del G) у человека появляется глухота).

Степени недуга

Различают пять степеней патологии:

  • Первую или легкую. Человек не в состоянии воспринимать звуки с громкостью менее 20-40 дБ. При легкой степени недуга человек слышит тихую речь с расстояния в один-три метра, а громкую – с четырех-шести.
  • Вторую или среднюю. Человек не воспринимает громкость меньше 41-55дБ. При второй степени человек воспринимает речь нормальной громкости с расстояния в один-четыре метра, а тихую – максимум с одного.
  • Третью или тяжелую. Пациент не воспринимает громкость менее 56-70 дБ. Человек может слышать речь нормальной громкости с расстояния в один метр. Шепот больным не воспринимается.
  • Четвертую или очень тяжелую. Человек не может воспринимать громкость меньше 71-90 дБ. На данном этапе человек плохо воспринимает нормальную речь.
  • Пятую или полную глухоту. Человек не в состоянии слышать звуки, громкость которых менее 91 дБ. Все, что может воспринимать больной – громкий крик.

Симптомы патологии

Основное проявление заболевания – ухудшение слуха. Характеризуется недуг, как правило, такими косвенными признаками:

  • частым переспрашиванием;
  • отсутствием реакции на звуки повышенных тонов;
  • монотонной речью;
  • неправильной постановкой ударений;
  • слишком громкой речью;
  • шаркающей походкой;
  • трудностями в удержании равновесия;
  • жалобами на дискомфортные ощущения, шум или звон в ушах;
  • отсутствием издаваемых звуков у новорожденных.

Диагностика

С целью выявления тугоухости при первичном обследовании применяется простая методика, заключающаяся в произнесении врачом шепотом слов.

Если пациент не слышит тихой речи, то ставится диагноз «глухота» и проводится дальнейшее обследование, целью которого является уточнение типа недуга и выявление причин, что важно для подбора целесообразной и эффективной терапии.

Чтобы определить вид, степень и конкретные характеристики патологи, назначается проведение:

  • аудиометрии;
  • тимпанометрии;
  • теста Вебера;
  • камертональной пробы;
  • импедансометрии;
  • отоскопии;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • компьютерной томографии.

Как лечится заболевание

Терапия патологии должна быть комплексной, целесообразной и в обязательном порядке назначенной квалифицированным специалистом. Лечение заключается в проведении лечебных мероприятий, способствующих устранению причины, нормализации структур уха, улучшению кровообращения.

К сожалению, врожденная патология не подлежит лечению. Для людей с данным недугом существуют специальные учреждения, где с ними занимаются специалисты.

Терапия приобретенной тугоухости может быть консервативной и хирургической. Однако зачастую коррекция слуха происходит посредством применения слухового аппарата.

Сегодня проводят несколько видов оперативного вмешательства, заключающихся в восстановлении целостности и подвижности цепи слуховых косточек, удалении и протезировании частей слуховых косточек.

Нередко также проводят реконструктивную пластику барабанной перепонки.

Прогноз после проведения операции благоприятный. После хирургического вмешательства слух восстанавливается на 90-100%.

Профилактика

Возникновение данного недуга можно предупредить (речь идет о приобретенной глухоте). Специалисты советуют избегать громких звуков, шума и травм. Не менее важно своевременно и до конца лечить воспалительные заболевания.

data-ad-format=”auto”>

Источник: https://NarodnymiSredstvami.ru/gluhota/

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Наследственная тугоухость – нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого.

Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну – от матери, другую – от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена.

Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.

Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС.

При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты.

Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах.

Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба.

Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем – явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение.

Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой.

Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие.

Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения.

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости.

Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG.

Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха.

Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников.

Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных.

Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

ГенЗаболеваниеOMIM
STRC DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия603720
MYO7Aс.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11276900, 600060, 601317
MYO15ADFNB3600316
TECTADFNB21, DFNA8/12603629, 601543
SLC26A4DFNB4, c.Пендреда600791, 274600
CDH23DFNB12, с. Ушера 1D601386, 601067
USH2Aс.Ушера 2A276901
TMPRSS3DFNB8/10  601072
TMC1DFNB7/11, DFNA36600974, 606705
COL11A2DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с.Синдром Нэнси-Суини-Инсли609706, 601868, 184840, 215150
OTOFDFNB9601071
OTOADFNB22607039
PCDH15DFNB23, с. Ушера 1F609533, 602083
KCNQ4DFNA2A600101
LOXHD1DFNB77 613079
WFS1DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама 600965, 222300, 614296
ADGRV1 с. Ушера 2C605472
MYH14 DFNA4 600652
MYO6 DFNB37, DFNA22607821, 606346
ACTG1 DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2604717, 614583
PTPRQ DFNB84, DFNA73613391, 617663
MYH9 DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией603622, 155100
OTOGL DFNB84614944
TRIOBP DFNB28609823
CLDN14 DFNB29614035
LRTOMT DFNB63611451
DFNB59/PJ DFNB59610220
TPRN DFNB79613307
WHRN DFNB31, с. Ушера 2D 607084, 611383
ALMS1 Alstrom s.203800
POU3F4 DFNX3 304400
SMPX DFNX4300066

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/deafness

Врожденная и наследственная глухонемота

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения.

В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Статья прочитана 13 950 раз(a).

Ларингит у детей часто называют «лающей болезнью». Такое название обусловлено тем, что данное заболевание всегда сопровождается характерными приступами кашля. Как …

Холестеатома уха, симптомы и лечение которой будут рассмотрены ниже, является актуальной проблемой в отоларингологической практике.Сама по себе холестеатома не относится …

К сожалению, в жизни иногда происходит так, что развитие организма по каким-либо причинам протекает не совсем правильно, что в конечном итоге выражается в виде различных …

Воспаление внутреннего уха – лабиринтит представляет собой острый или хронический воспалительный процесс, преимущественно имеющий бактериальную природу и характеризующийся …

Сама по себе тугоухость не что иное, как стойкое понижение функции органа слуха, заключающееся в затруднении восприятия звуков, а в том числе и понимания речи.В наши …

Евстахиит, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье является воспалительным процессом острого или хронического характера с локализацией …

Одним из факторов, способствующих возникновению воспалительных изменений в среднем ухе, является резкий перепад атмосферного давления. Развивающееся при этом состояние …

Лечение и профилактика отита занимает важное место среди великого множества проблем отоларингологического профиля. Указанное заболевание не без основания считается …

Отит у грудничка, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье, – очень даже не редкое явление в детской лор-практике. Подобным термином в медицине …

Лечение и профилактика отита занимает важное место среди великого множества проблем отоларингологического профиля. Указанное заболевание не без основания считается …

Первые признаки фарингита и ларингита – это осиплость, охриплость, першение, неприятные, болевые ощущения. Часто при появлении этих тревожных симптомов люди прибегают …

Термин «острый тонзиллит (ангина)» относится лор-заболеваниям и подразумевает наличие инфекции нёбных миндалин – небольшие образования овальной форме, которые находятся …

Лакунарная ангина, симптомы и лечение которой будут рассмотрены ниже, представляет собой клиническую форму ангины, характерным признаком которой является формирование …

Уже давно ни для кого не секрет, что с наступлением холодного времени года начинают активно проявлять себя различные инфекционные заболевания дыхательных путей. Переохлаждение …

Несмотря на то, что синусит довольно распространенное заболевание, немногие знают, что это такое и, как правило, не придают проблеме большого значения. Человек с заложенным …

Пик заболеваемости катаральной ангиной обычно приходится на период с начала зимы и до начала весны, так как именно в это время организм начинает испытывать нехватку …

Синусит носа – довольно частый диагноз, который можно услышать в кабинете врача-отоларинголога. Это заболевание острого или хронического характера течения, в основе …

Дифтерия зева представляет собой острое инфекционное заболевание глотки. Болезнь характеризуется возникновением местного фиброзного воспалительного процесса на …

Источник: https://med-pomosh.com/?p=3546

Нейросенсорная тугоухость. ДНК-диагностика – Geno-Code.com

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Под нейросенсорной тугоухостью (НТ) понимают потерю или снижение слуха вследствие поражения структур внутреннего уха, VIII черепного нерва либо центральных отделов слухового анализатора, расположенных в головном мозге.

Чаще всего НТ связана с дефектами сенсорно-эпителиальных клеток (волосковых клеток) спирального органа улитки внутреннего уха. В этиологии заболевания нередко имеют значение внутренние отклонения, вызывающие дефекты волосковых клеток (в частности, дефектные гены, которые приводят к нарушению слуха и глухоте).

НТ может быть врожденной и приобретенной. Врожденная НТ встречается в среднем у каждого тысячного новорожденного. Существуют данные о том, что примерно в 50% случаев врожденная нейросенсорная тугоухость передается по наследству.

Наследственная тугоухость

О наследственной тугоухости говорят, когда причиной патологии являются измененные гены, полученные ребенком от родителей. Как правило, в семье пациента, имеющего наследственное нарушение слуха, в предшествующих поколениях отмечались случаи тугоухости.

Каждый ребенок получает от родителей по две копии генов. Следует отметить, что генов огромное множество, и каждый из них отвечает за синтез конкретного белка. Определенные гены (их около 100) связаны с функционированием органа слуха и образованием его структур.

Чаще всего, примерно в 75% случаев, встречаются РННС (рецессивные несиндромальные нарушения слуха). При этом каждый 8-ой житель планеты является носителем рецессивного измененного гена, вызывающего рецессивную НТ.

Тем не менее, заболевание проявляется, если ребенок получает от родителей 2 измененных гена. При наличии одного нормального и одного измененного гена человек только носитель НТ (нарушения слуха по данной причине нет).

Поэтому родители, имеющие нормальный слух, могут не догадываться о том, что служат переносчиками дефектных генов.

Несиндромальная НТ не сопровождается другими, ассоциированными с глухотой патологиями либо признаками. В случае синдромальной нейросенсорной тугоухости имеют место такие ассоциированные нарушения (например, синдром Пендреда, при котором отмечаются НТ, вестибулярное расстройство и зоб; синдром Альпорта – глухота + нефрит).

Аутосомно-доминантные формы НТ случаются гораздо реже (не более 25% от всех форм несиндромальной глухоты). При данном виде заболевания ребенку достаточно передать 1 копию дефектного гена, чтобы проявилась тугоухость. Как правило, ребенок получает дефектный ген от родителя, у которого есть нарушения слуха (аналогичная форма НТ), но возможно и возникновение новых мутаций.

Известно, что при мутации в гене EYA4 развивается одна из частых аутосомно-доминантных форм НТ. В нашей лаборатории проводится поиск мутаций в гене ЕYA4, что позволяет диагностировать аутосомно-доминантную форму нейросенсорной тугоухости.

В настоящее время известны около 30 генов, изменения в которых связаны с возникновением аутосомно-доминантной формы НТ. Как правило, снижение слуха возникает у пациента постепенно в возрасте 20-50 лет и неуклонно прогрессирует.

Каков риск рождения ребенка с нейросенсорной тугоухостью?

Если оба слышащих родителя являются носителями измененного гена (например, гена коннексина-26 GJB2), то риск рождения ребенка с несиндромальной глухотой (аутосомно-рецессивной) составляет 25%. В 75% случае у таких родителей рождаются слышащие дети, которые могут иметь как здоровый генотип, так и являться носителями измененного гена.

Если у одного родителя есть РННС, а второй здоров и не имеет дефектного гена, то вероятность рождения ребенка с РННС – 0%, однако ребенок будет носителем дефектного гена.

Если один родитель не имеет тугоухости, но является носителем РННС, а второй здоров и не является носителем, то потомство не будет страдать данным видом тугоухости, но может получить измененный ген по наследству.

Аутосомно-доминантная форма НТ обязательно передается ребенку по наследству от родителя, имеющего измененный ген, даже если второй родитель здоров.

Днк диагностика нейросенсорной тугоухости

Показанием к проведению анализа является НТ в семейном анамнезе.

Как уже было сказано выше, наиболее часто к нейросенсорной несиндромальной тугоухости приводят изменения в гене GJB2. За 51% случаев врожденной и ранней детской тугоухости отвечает мутация 35delG в данном гене. Примерно каждый 46 житель страны является носителем данной мутации. Изучены и другие мутации гена GJB2, к примеру, 167delT, 235delC.

Идентификация генов, приводящих к РННС, позволяет определить точную причину тугоухости в конкретной семье, что дает возможность разработать наиболее правильную тактику лечения нарушения слуха. Возможна пренатальная ДНК диагностика РННС уже на сроке беременности 9-11 недель.

В нашей лаборатории выполняется анализ, позволяющий найти 6 наиболее частых мутаций в гене GJB2, т.к. в 95% случаев именно они обуславливают развитие РННС. Если наиболее частые мутации не обнаружены, выполняется секвенирование кодирующей последовательности GJB2 с целью выявления более редких изменений в гене.

В ряде случаев развитие нейросенсорной тугоухости обусловлено мутациями в генах GJB6 и GJB3 наряду с мутациями в GJB2. Поэтому для диагностики таких редких случаев НТ в нашей лаборатории производится поиск мутаций и в генах GJB6 и GJB3, а также поиск частой делеции в локусе DFNB1.

Современная Днк диагностика нейросенсорной тугоухости позволяет с высокой точностью выявить заболевание и его форму, определить носительство НТ, а также обнаружить патологию у плода уже на 9-11 неделе беременности.

Источник: http://www.geno-code.com/stati/neyrosensornaya-tugouchost-dnk-diagnostika

Передается ли глухота и немота по наследству

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин. К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Моно- и дигибридное скрещивание.

Взаимодействие аллельных генов.

Множественные аллели. Решение задач.

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых? c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

а их сын глухой. давно усвоила, что все время думать о тугоухости по наследству нет смысла. все равно это, повторяюсь, лотерея судьбы. Тип наследования глухоты зависит от «силы» гена.

Как известно, все гены у любого человека парные. Глухота, развившаяся у больного, когда он уже умел говорить, никогда не влечет за собой глухонемоты, но если ребенок оглох в детстве, когда он уже имел небольшой словарный запас, он может забыть все ранее выученные слова и стать глухонемым.

22 июля 2012 г., 13:05 Если глухонемые и родители и брат, то это, видимо, наследственное, а не приоблетенное (например, после болезни, после передоза антибиотиков+индивидуальная непереносимость после воспаления легких, как у дочери одной маминой знакомой).

А парень что говорит вам, его родители и родились такими или оглохли позже? Спросите его. Если врожденное — это одно, тут действительно от него лучше не рожать, а если просто все трое когда-то оглохли после несчастного случая, взорвалось у них что-то под ухом, контузило итп, когда самого парня рядом не было — это другое, тут риска никакого.

Поскольку развитие речи в норме происходит на основе слухового восприятия речи окружающих и подражания ей, у ребёнка, родившегося глухим или потерявшего слух в возрасте до 1 года, неизбежно развивается глухонемота.

Она может быть также следствием недоразвития уха, дегенеративных процессов в слуховом анализаторе при менингите, скарлатине, сифилисе, дифтерии, инфекционном паротите, лабиринтите, родовой травме, интоксикации в период беременности (алкоголь, наркотики, так называемые ототоксические лекарственные средства), перенесённых беременной инфекций (краснуха), а также при резко выраженной тугоухости у ребёнка раннего возраста.

Каких-либо патологических изменений в речевом аппарате у глухонемых обычно не наблюдается.

Распознавание глухонемоты сводится к установлению связи между отсутствием речи и нарушением слуха.

Диагноз глухонемота у детей раннего возраста затруднён из-за того, что отсутствие слуха у них часто остаётся незамеченным.

В этом случае дифференцировать глухонемоту от речевых нарушений при нормальном слухе (например, при афазии) нередко сложно.

Учитывая особенности действия причинных факторов при глухонемоте (недоразвитие или гибель органов слуха), лечение её, то есть восстановление слуха и речи, считают бесперспективным.

Профилактика глухонемоты заключается в предупреждении и устранении причин, вызывающих врождённую глухоту в раннем возрасте.

В помощь глухонемым, глухим и слабослышащим созданы сурдологические кабинеты (смотри Сурдопедагогика), налажена система слухопротезирования (подбор слухового аппарата, обучение и тренировка в пользовании им).

Обучение глухонемых детей (с учётом их умственного развития) проводят в дошкольных учреждениях, а затем в спецшколах и интернатах.

Многие глухонемые успешно обучаются в вузах, работают в различных учреждениях и на производстве. Сочетание глухонемоты с потерей зрения определяют как слепоглухонемоту.

Лит.: Болезни уха, горла и носа.

(Руководство для врачей). М., 1969; Джафек Б. У., Старк Э. К. Секреты оториноларингологии.

М., 2001.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение

Наследственная тугоухость и глухота представляют собой варианты ухудшения слуха, возникающие вследствие имеющихся генетических аномалий у человека, которые ему передались от родителей.

Иными словами, при наследственной тугоухости и глухоте человек получает от родителей гены, которые рано или поздно приводят к ухудшению слуха.

Гены глухоты OTOF (ген находится во 2 хромосоме и при его наличии человек страдает тугоухостью); GJB2 (при мутации в этом гене, называемой 35 del G, у человека возникает тугоухость).

Источник: http://yuridicheskayakonsulitatsiya.ru/peredaetsja-li-gluhota-i-nemota-po-nasledstvu-28149/

Наследственная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость передается по наследству

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству.

Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения.

Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Наследственная тугоухость – широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты (в зависимости от формы патологии).

Этими заболеваниями обусловлено более половины случаев раннего ослабления слуха – остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости. Подобные состояния известны очень давно.

Они активно изучались отоларингологами, неврологами, а в XX веке и врачами-генетиками, которые смогли определить наследственную природу у части подобных заболеваний.

Было также обнаружено, что одни разновидности наследственной тугоухости обнаруживаются в сочетании с иными симптомами генетического заболевания (синдромальные формы), а другие типы проявляются только нарушениями слуха (несиндромальные формы).

Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, что потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов.

Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией – по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных.

Причины и классификация наследственной тугоухости

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

https://www.youtube.com/watch?v=VcA3kD2vUv4

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния – в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству.

Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха.

В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера.

Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата.

Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха.

Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме.

Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями.

Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда, обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования.

Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха.

Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы.

Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) – патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК – по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Симптомы наследственной тугоухости

Главным проявлением наследственной тугоухости, как можно понять из названия патологии, является снижение слуха различной выраженности и характера.

Симптомы заболевания нередко появляются в раннем детстве (прелингвальное развитие), при этом в конечном итоге может страдать развитие речи – наблюдается прямая корреляция между степенью снижения слуха и задержкой или недоразвитием речевого аппарата.

Столь раннее возникновение наследственной тугоухости может указывать на аутосомно-рецессивный характер данной патологии. Постепенное постлингвальное снижение слуха (после 6-8 лет) чаще всего имеет аутосомно-доминантный характер наследования.

При проведении аудиографии можно определить степень наследственной тугоухости, а также ее частотность (звуки какой именно частоты слабее всего воспринимает больной). В отдельных случаях ослабление слуха может происходить во взрослом возрасте.

Помимо собственно снижения слуха различные формы наследственной тугоухости могут проявляться и другими симптомами. Наиболее частым из них является дисфункция вестибулярного аппарата, обусловленная анатомической и функциональной близостью органов слуха и равновесия.

Кроме того, могут наблюдаться признаки других генетических и врожденных пороков: нарушения со стороны щитовидной железы, кожных покровов (гиперкератозы, псориаз), мочевыделительной системы, органов зрения. Это наиболее характерно для синдромальных форм наследственной тугоухости: болезни Ваарденбурга, болезни Стиклера, болезни Ушера, болезни Пендреда и ряда других.

Всего описано более 400 генетических патологий, которые могут проявляться синдромальной наследственной тугоухостью.

Диагностика и лечение наследственной тугоухости

Для определения наследственной тугоухости используют традиционные отоларингологические методики: аудиометрию, осмотр слуховых ходов, ответ слухового отдела ствола мозга (так называемая BAYER-методика), вызванную отоакустическую эмиссию.

Поскольку в большинстве случаев данная патология определяется в детском возрасте, аудиометрия нередко производится в игровой форме.

При наследственной тугоухости разных типов может определяться как нарушение воздушной проводимости звуковых колебаний (особенно при кондуктивных механизмах развития заболевания), так и сочетанное снижение костной и воздушной проводимости.

Определенную роль в диагностике патологии могут играть аномалии развития органов слуха – например, широкий водоворот преддверия при несиндромальной наследственной тугоухости 4-го типа (DFNB4) или синдроме Пендреда.

Снижение слуха может отмечаться как в отношении определенных звуковых частот, так и в широком диапазоне колебаний. Выраженность нарушений также довольно сильно варьируется при различных формах наследственной тугоухости.

При сенсоневральном механизме поражения будет отмечаться уменьшение активности импульсов в слуховом нерве, что определяется при проведении электрофизиологических исследований. Задержка речевого развития обнаруживается при прелингвальных формах наследственной тугоухости.

Для ряда типов заболевания (например, обусловленных мутациями генов GJB2, SLC26A4, POU3F4) в качестве диагностики используют методы современной генетики – секвенирование последовательности генов для выявления мутаций.

Лечение наследственной тугоухости, как правило, сводится к подбору слуховых аппаратов различного типа, которые следует начать использовать как можно ранее для предупреждения патологии развития речи.

В некоторых случаях при изолированных кондуктивных поражениях органов слуха может быть проведена хирургическая коррекция, однако ее результаты неоднозначны.

Большинство форм наследственной тугоухости редко прогрессируют до абсолютной глухоты, поэтому пожизненное применение слуховых аппаратов обеспечивает приемлемое для больного качество жизни.

Прогноз и профилактика наследственной тугоухости

Прогноз наследственной тугоухости относительно выздоровления неблагоприятный – в большинстве случаев снижение слуха сохраняется на протяжении всей жизни.

Крайне медленное прогрессирование симптомов или даже отсутствие прогрессирования позволяет использовать слуховые аппараты. В тех случаях, когда у ребенка была поздно выявлена прелингвальная тугоухость, может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда.

Для ряда синдромальных форм наследственной тугоухости у детей прогноз во многом зависит от сопутствующих нарушений и пороков развития.

Для профилактики этого состояния используют методы генетической пренатальной диагностики, а также выявление носительства дефектных генов (при рецессивных и Х-сцепленных типах заболевания) с последующим медико-генетическим консультированием родителей перед зачатием.

Источник: https://mymednews.ru/nasledstvennaia-tygoyhost/

Нет исков
Добавить комментарий